Синдром на Noonan: описание, симптоми, лечение

Съществува голямо разнообразие от вродени дефекти при децата. Някои от тях се считат за доста често. Но там е рядко заболяване. Тяхното разпространение е ниска. Въпреки това, много от тях са доста сериозни последици. Един от тези патологии, е синдром на Noonan. На следващо място, нека да го разгледа по-подробно. Тази статия описва как и защо там се появи синдром на Нунан. Фото заболяване също ще бъде представен в текста.

Преглед

синдром на Noonan е наследствена патология. PTPN11 ген мутира, като се носи на родителите си предават на потомството. Като правило, мъжете в този безплоден. Ето защо, на гена се предава чрез по майчина линия. Обикновено маркирани семеен характер на заболяването. Редки случаи на не-наследствена, но те също се записват в практиката.

историческа информация

По едно време се практикува като кардиолог, педиатър Жаклин Нунън, работещи в клиниката на Университета в Айова, аз забелязах, че определена група от деца, която се състоеше от момчета, така и момичета, които са имали белодробна стеноза, често се характеризира с нисък ръст, разположени широко отворени очи, ципести врата намира ниски предсърдие и птоза. Проучване на комбинацията от прояви на сърдечно-съдови заболявания с други аномалии в развитието на 833 пациенти, лекарят пише в 1962 статия. В работата тя описва девет от случаите, в които на фона сърдечно заболяване вродена тип и характерни черти на лицето, гърдите деформация и нисък ръст. Заболяването е открито, както в хората, мъже и жени.

Нунан синдром: Симптоми

Има редица характеристики, които отличават от друга патология. Те включват по-специално:

• Нисък растеж. Жените - 1,53, за мъже -. 1.63 m по време на раждане, както е дължината на тялото и теглото на детето е в нормални граници. Спиране на растежа започва на възраст от 2-3 години.
• Промените са изправени. Пациентите с диагноза синдром на Noonan са широко разположени бадемови очи форма. Във вътрешния ъгъл на кожната гънка е налице. Също така е отбелязано птоза (окото пропуснато), поради нарушена мускулна функция или поради малки гнезда. Приблизително две трети от всички деца имат патология зрителни увреждания. Когато се ограничава птоза зрение и развива страбизъм.
• строителни нарушения челюсти. Горна слабо развита, има дъгообразна високо небе. И двете челюсти със зъби посредничество наред.
• Нисък ръст или деформация на ушите. В резултат на тази аномалия са хора с увреден слух.
• Кратко и широко гърло.
• Shield форма гърдите с широко разположени зърната.
• Деформацията на лакътя (вродена).
• Плоско стъпало.
• Къси пръсти.

Малформации на вътрешните органи

синдром на Noonan често е придружено от смущения в сърдечно-съдовата система. На фона на патологията разкрива стесняване (стеноза) в белодробната багажника, и дефектът в интервентрикуларната преграда. На второ място се заема от аномалии на пикочно-половата система. По този начин, бъбреците разкрити дефекти като хипоплазия (липса на тъкан), или отсъствието на един бъбрек. По отношение на пубертета, той варира от нормално да се напълно дефектен. Момичетата често се наблюдават след появата на менструация, при момчетата - тестисите или крипторхизъм изцяло отсъстват. Също така е установил нарушение на сперматогенезата. В някои случаи сперматозоидите са напълно отсъства. На фона на операции за синдром на Noonan имат повишен кървене. Някои пациенти могат да покажат също когнитивни нарушения на развитието в мек.

Видео: Пристъпи на паника | Не сте влезли | # Оставете # # се третират симптомите на лечение # # ВВД собствен причини #

форма

Има два вида патология:

• Фамилната форма. Той се различава наследствено автозомно-доминантна тип. В носители на мутантен ген потомството показва с патология.
• В спорадична форма. В този случай, мутацията се появява за всеки отделен случай. В този наследствен фактор не се разкрива.

причини

Най-често фактор, който предизвиква патологията е PTPN11 генна мутация. Тази причина се диагностицира при 50% от пациентите. Въпреки това, в определен процент от хората с този синдром е генетичен фактор е неясно. Наследствено патология настъпва по автозомно доминантен начин. Синдромът може да се задейства от нова мутация. От това следва, че родителите с ген не разполагат с много от възможността да имаме още едно дете.

диагноза

Тя е монтирана в съответствие с характерните външни характеристики (описани по-горе). Също така в диагностиката изучава лабораторни параметри. По-специално, има намаление на концентрацията на тестостерон, XII фактор на кръвосъсирването. Има и инструменти и изследвания. Назначава се от Х-лъчи на гръдната кост, ехокардиография, ЕКГ. Използването на тези техники разкри нарушения на вътрешните органи. Лекарят може да предпише консултация медицинската генетика.

терапевтични мерки

Във връзка с генетично определен лечение синдром е насочена основно към премахване на симптоми. Когато една операция се определя крипторхизъм. По време на своите тестиси се движат в скротума. С намаляването на концентрацията на андроген хормонална терапия се препоръчва. При наличие на бъбречна недостатъчност, хемодиализа е назначен. С него, отстраняването се извършва от тялото чрез пречистване кръв метаболитни продукти extrarenal.