Таласемията - какво е това? Причини, симптоми, диагностика и лечение на таласемия

Видео: Лабораторен анализ на кръв

В момента има огромен брой наследствени заболявания, които детето получава заедно с гени от мама или татко. За проява на някаква необходимост, че и двамата родители предават на дефектен ген за детето им. Такива заболявания включват таласемия. Какво е това заболяване, малцина знаят. В тази статия, ние се опитваме да се справим с него.

Какво е таласемия

Това не е само един, а цяла група наследствени заболявания кръв, които имат рецесивно унаследяване. Това означава, че детето ще го получите в случай, че и двамата родители го дават болен ген. В този случай казваме, че не е хомозиготна таласемия. Заболяването се характеризира с нарушена производство на хемоглобин, и играе важна роля в транспорта на кислород в тялото.

Хемоглобинът е протеин, който от своя състав има протеин част и пигмент. Първият се състои от полипептидни вериги: две алфа и две бета. Недостатъчност може да се случи на всеки от тях, тук е алфа-таласемия и бета-таласемия.

Доклад за синтез на хемоглобин намалява продължителност на живота на червените кръвни клетки, и това води до аноксемия клетки и тъкани. Този процес започва верига от реакции, водещи до образуването на различни патологии в тялото.

класификация на болестите

Има няколко подхода за класификация на заболяването. Ако ние считаме, възникнала повредата, тя може да бъде изолиран в една верига:

• алфа-таласемия;
• бета-таласемия;
• делта-таласемия.

Във всеки случай, тежестта на симптомите може да варира значително. С оглед на това, освобождаването:

Видео: болести на кръвта. Губкин ОА

• мек;
• Средната;
• тежък.

В зависимост от това дали детето е получила ген от двамата родители или от един, заболяването се разделят на:

1. Хомозиготност, в този случай, пациентът влиза ген от мама и татко. Тази форма се нарича още таласемия майор.
2. Хетерозиготни. Той е наследен от един родител.

Всички видове се характеризират с техните симптоми и тежестта на изтичане.

Причините за заболяването

Всяка болест си има своите причини, таласемия и се формира под влиянието на гените, които едно дете получава от родителите. това генетично заболяване Той е особено сложно, но също така е и най-популярните в света.

Таласемията се унаследява автозомно рецесивен от родителите. Това означава, че вероятността да се разболеят е 100% при тези, които от мама и татко има дефектни гени за дадена черта.

Болестта се развива в случая, когато в гените, които са отговорни за синтеза на хемоглобин, мутация. Алфа формата на заболяването често се случва в Средиземноморието, в Африка. Някои таласемия, свързани с малария, като тези региони често са белязани от избухването на болестта.

плазмодий фалципарум приписват вината, че мутация в гените и развитието на таласемия, снимка показва, че голям брой от случаите, намерени в Азербайджан, приблизително 10% от общото население. Това потвърждава, че разпространението на заболяването е свързано с мутации и климатичните условия също влияят на процеса на мутация.

Симптомите на таласемия майор

Ако детето се развива хомозиготни или таласемия майор, симптоми започват да се прояви почти веднага след раждането. Те включват:

1. Череп с формата на кула.
2. Човек има монголоидната вид.
3. В горната челюст се увеличава по размер.
4. След известно време, може да се отбележи разширяването на носната преграда.
5. При диагностицирането на таласемия, кръвен тест показва, хепатомегалия, което в крайна сметка води до развитието на чернодробна цироза и диабет. Нарушена кръвна ще доведе до отлагане на излишното желязо в сърдечния мускул, който е изпълнен със сърдечна недостатъчност.
6. Поради нарушена синтеза на хемоглобина и тъканни клетки са под постоянен глад кислород, което води до множество нарушения в организма.
7. Детето изостава в умственото и физическото развитие.
8. В близост до навършване на една година, може да бъде маркиран свръхрастеж на костната в краката поради унищожаването на кортикална кост слой.
9. На САЩ вижда увеличение на далака
10. Пожълтяване на кожата.

Ако едно дете с диагноза таласемия, синдроми, то е вероятно, че той няма да се издигне до своя втори рожден ден.

Симптомите на таласемия непълнолетен

Когато ЗАБОЛЯВАНЕ само от един родител може да се говори за една малка или хетерозиготни таласемия. Тъй като има втори генотип здрав ген, то е по същество изглажда проява на заболяването, както и симптоми, които не могат да се появят или да даде по-гладка картина.

Таласемията непълнолетен основните симптоми:

1. Висока и умора.
2. Нарушена производителност.
3. Честото световъртеж и главоболие.
4. Бледа кожа с признаци на жълтеница.
5. Далакът също може да бъде увеличена.

Въпреки изгладени симптоми, опасността се крие във факта, че значително повишена чувствителност към всички инфекции.

диагноза болест

В медицината е възможно да се постави в ранните етапи на развитие, диагнозата на таласемия, диагностика се основава на лабораторни изследвания на кръв. Те веднага се покаже, че хемоглобин има счупена структура. Можете дори да се определи кои от веригите има отклонения.

В малките деца, страдащи от таласемия признаци се появяват достатъчно ярки, така че обикновено няма проблем с производството на такава диагноза. Родителите, преди да вземе решение за раждане на дете, трябва да се изследват, особено ако едно семейство има ген, носител или болен.

Диагностика таласемия може вече да е в ранните етапи на бременността, като анализът на околоплодната течност и го разгледа. Той винаги ограничават фетални червени кръвни клетки, в които изследването могат да установят наличието на заболяване.

Ранната диагностика е много важно, тъй като има възможност да се започне лечение, без да чака раждането на едно дете, което ще даде най-ефективните резултати.

бета таласемия

Ако образува бета вариант заболяване, тялото разгражда синтеза на хемоглобин бета вериги. Те са отговорни за производството на хемоглобин, което при възрастни е 97% от общия брой на молекулите. Ако сте разбрали, бета-таласемия - това е, което можем да кажем, на базата на анализ на кръвта, което намалява количеството на бета-вериги, но качеството им не е засегната.

Причината е, генни мутации, нарушаване на функционирането на гените, отговорни за вериги синтез. В момента вече са установили, че има не само една мутация нарушава гените, но има и някои части на ДНК, които влияят върху проявлението на мутациите. Резултатът е, че хора със същите мутации в гените, отговорни за синтеза на хемоглобин, степента на проява на заболяването могат да бъдат много различни.

Сортове бета-таласемия

Клиничната картина на болестта може да бъде различна, в зависимост от това бета-таласемия е разделен на няколко групи. Не всеки е запознат с термин като таласемия, болест, която зависи от също са известни много генетични фактори не за всеки.

Има няколко състояния на гените, които контролират производството на бета вериги:

1. Нормално ген. Тя е в това състояние, той е на всички здрави хора.
2. На практика разруши генна мутация. бета верига не се синтезира.
3. Частична повреден ген може само частично да се задейства, така че е схеми на синтез, но в недостатъчни количества.

Като се има предвид всичко това, за следните видове таласемия:

1. Мала таласемия. Леко заболяване се влияе само един повреден ген. На външни показатели човек напълно здрави. Само в кръвни изследвания диагноза лека анемия и малко количество червени кръвни клетки.
2. Таласемия интермедия. Налице е сериозна липса на бета вериги. Процесът на образуване на хемоглобин значително нарушена, също оформен незрели еритроцити. Анемията се проявява по-открито, но постоянно преливането не е необходимо. Въпреки, че с течение на времето, тази форма може да се развие в по-тежко, това ще зависи от способността на организма да се адаптира към липсата на хемоглобин.
3. Таласемия майор. Мутацията се отразява на всички гени, отговорни за синтеза на бета вериги. Това таласемия (снимка болен може да се види в статията) изисква редовни кръвопреливания, за да спаси живота на пациента.

Alpha-таласемия

В хемоглобин, с изключение бета, все още има алфа верига. Ако е нарушил синтеза им, е възможно да се говори за такава форма, като алфа-таласемия. Заболяването се проявява само до образуването на бета-веригата, и е изпълнен с факта, че хемоглобина е такава структура няма да може да изпълнява своята основна цел - да пренасят кислород.

Проявите на болестта ще зависят от тежестта на мутации на гените, които контролират синтеза на алфа-вериги. Този процес обикновено се контролира от два гена, едно дете получава от майката, а вторият - от баща си.

Сортове алфа-таласемия

В зависимост от степента на генни мутации в тази форма на заболяването е разделен на няколко групи:

1. Мутация на същия генен локус. В този случай, вие не може да спази клинични прояви.
2. Участие се среща в две локуси, и те могат да бъдат еднакви или различни гена. В анализ на кръв е добре диагностициран с ниско ниво на хемоглобина и червените кръвни клетки са малки.
3. Три локуси в гените, склонни към мутации. Нарушена извършване на кислород до тъканите и органите. В някои случаи, дори увеличение на далака.
4. Мутация на всички локуси води до пълна липса на синтеза на алфа-вериги. С такава форма на смърт на плода е все още вътре в утробата на майката, или веднага след раждането.

Ако лека форма на алфа-таласемия, лечението може да не е необходимо, но с тежък вид ще трябва цял живот да бъде под лекарско наблюдение. Само редовни курсове на лечение може да се подобри качеството на човешкия живот.

лечение таласемия

Ние се справиха с това, таласемия - че това заболяване. Сега трябва да остане на лечение. Може да се отбележи, че терапията е насочена към поддържане на хемоглобина на съответното ниво и премахване на силно натоварване от тялото много желязо. Също така до методи за лечение могат да включват следните дейности:

1. При тежко заболяване изисква редовни кръвопреливания или червени кръвни клетки маса. Но тази мярка предвижда само временен ефект.
2. Наскоро направи трансфузия на червени кръвни клетки, се размразяват и се филтруват. Това дава по-малко странични ефекти.
3. Ако диагностициран с тежка форма на таласемия, лечението се допълва също почти ежедневно приложение на желязо хелат.
4. Ако при ултразвуковото изследване показва също увеличен далак, след получаване на неговото отстраняване. Тази операция не се прави деца на възраст под пет. Въпреки факта, че след отстраняване на подобрение по отношение на държавата, но след известно време отново се забелязва влошаване и повишен риск от различни инфекции.
5. Най-ефективно лечение се счита за трансплантация на костен мозък, но много трудно да се намери донор за процедурата.
6. Трябва да въведете в менюто си храни, които намаляват усвояването на желязо, като ядки, соя, чай, какао.
7. Приемане на аскорбинова киселина, това спомага за отделянето на желязото.

В допълнение към тези процедури все още симптоматична терапия, което улеснява състоянието на пациента.

превенция на заболяванията

За лекари и генетици да разберат дали има диагноза таласемия, това не е лечим. Все още не се намерят начини и методи, за да се справят с тази болест. Но все пак има и мерки, за да предотвратим. Включи следните превантивни мерки:

1. Провеждане на пренатална диагностика.
2. Ако и двамата родители имат заболяване, не забравяйте да извършват диагностика на плода за идентифициране на болестта. В някои случаи може да се наложи да прекрати бременността.
3. Ако имате роднини в семейството с такава диагноза, е препоръчително да посетите генетик преди планиране на бременността.

огромно количество мутирали гени присъства във всеки орган, е почти невъзможно да се предскаже къде и кога да бъде мутация. За да направите това, както и че има генетична консултация, за да помогне на двойките да разберат предците си, или по-скоро, болестите, които се предават от едно поколение на друго.

Прогнозата за пациенти с таласемия

В зависимост от формата на тежестта и прогнозиране могат да бъдат различни заболявания. С малки пациенти с таласемия живеят нормален живот, а продължителността на това на практика не се различава от здравословна продължителност на живота на хората.

Когато бета-таласемия малка част от пациентите, преживели до полова зрялост възраст.

Хетерозиготни форма на заболяването изисква малко или никакво лечение, но когато хомозиготни, но все още тежко, че е необходимо да се направи редовни кръвопреливания. Без тази процедура, животът на пациента е практически невъзможно.

За съжаление, таласемия в момента е една от тези болести, че науката все още не се е научил да се справят. Мога само до известна степен, за да го държи под контрол.