Автозомно-доминантно. Автозомно-рецесивно знак

Видео: 3 Видове наследство в изпита по биология.

Броят на различните заболявания, които могат сериозно да ограничат човешката дейност и дори да доведе до смърт, непрекъснато се разраства. Така че е необходимо да се разбере един важен факт: някои от патологиите, които нарушават функциите на организма, не се придобиват, и, казват те, имат своите корени в генетиката. Ние говорим за наследяване на автозомно черти, предавани от поколение на поколение.

Какво се разбира под един знак автозомно

Ровене в същността на понятието, е важно на първо място да се обърне внимание на този елемент на всяко живо същество като наследственост. В повечето случаи децата приличат на родителите си, но в същото време сред едно семейство е почти винаги очевидни някои различия.

С други думи, всеки си има своите индивидуални характеристики, но те всъщност са част от генетичното наследство. По този начин, автозомно знак - е не друг, а наследството на генетичните особености на родителите.

Предаване на заболявания

В допълнение към специфичните особености на личността, човек може да наследи от баща си и майка някои заболявания. Този факт се дължи на влиянието на мутацията на гена, които са локализирани в автозоми. В този случай, тези признаци могат да бъдат разделени в две ключови области: доминантните и рецесивни. И двата имат значително влияние върху структурата на наследството на индивида.

Автозомно-доминантно

Всеки вид има свой особен наследство. Ако ние считаме, автозомно доминантен, струва си да се отбележи, че в този случай, за да се получи наследствено заболяване с достатъчно предаване на мутантния алел на всеки един от родителите. Такава функция наследява по равно може да се появи при мъже, така и жени. В действителност, автозомно доминантно унаследяване може да се дефинира като характеристика за прехвърляне, която се контролира от един доминантен алел автозомни гени. При този тип наследство за проява на заболяването е само един мутант алел, локализирани в autosome.

Добрата новина е, че повечето от болестите, които се предават по подобен начин, значителна вреда не е причина, нито пък има значително отрицателно въздействие върху репродуктивната функция на човека. Ако сравните нивото на влияние върху процента на заболявания, доминиращите симптоми често стават причина за всякакви отклонения, отколкото рецесивен. В присъствието на такава мутация в един от двойката с втората риска пълно здраве на предаване на болестта е 50%. Поради тази причина, автозомно-доминантно, която се проявява под формата на мутация може да се предава от поколение на поколение и по този начин да има семейство характер. За разлика от автозомно-рецесивно, тези признаци се проявяват в хетерозиготни, които имат един мутирал и един нормални алели на хомоложни хромозоми.

Видео: Генетика етаж. Как генетика се определи пола на бебето?

Заболяване с автозомно доминантно наследство

В този тип на предаване на наследствени черти за развитие следващото поколение на заболяването достатъчно хетерозиготна мутация носител. Интересен факт е, че доминиращият знак автозомно означава същата честота като болестта в момичета и момчета.

Ако заболяването е резултат от въздействието на този вид предаване на наследственост, има едно дете, въпреки че и двамата родители са здрави, а след това този факт е появата на нова мутация в зародишните клетки на майката или бащата. Важно е да се разбере, че в един семейни доминантен ген ефекти върху децата могат да бъдат различни. Това означава, че клиничната картина и тежестта на заболяването, не е задължително да е същото.

примери за заболявания

Автозомно доминантно тип атрибут постановено от заболяване, като например синдром на Марфан. Такава диагноза е, че съединителната тъкан в човешкото тяло удари. При пациенти, страдащи от синдром на Марфан обикновено са тънки тънки пръсти и крайници непропорционално дължина. Такива хора често се развиват малформации на аортата и сърдечни клапи.

Друг наследствено заболяване, което се определя от наличието на автозомно доминантно унаследяване на черти, - един брахидактилия, тя korotkopalost. Това е рядък симптом, срещащи се в един от родителите. Проявата на болестта вече е забележим в първите дни след раждането поради неестествени промени в фалангите на пръстите на краката и ръцете.

Наследствен глухота - автозомно черта, която също може да се определи като доминиращ.

Амиотрофична латерална склероза (ALS, или Болест на Лу Гериг) Също така е следствие на автозомно доминантно наследство и атрибут се отнася до група моторно невронно заболяване. Заболяването може да бъде фатално решена като прогресивно невродегенеративно заболяване, което се причинява от дегенерация на централната нервна система клетки - моторни неврони. Основната функция на тези клетки - за да се поддържа мускулния тонус и поддържане на моторната координация.

Автозомно-рецесивно черта: Характеристики

Този тип наследство има няколко основни характеристики:

• не може да се отрази на състоянието на децата, дори и ако родословието имаше много превозвачи наследствено заболяване като рецесивни черти се проявяват във всяко поколение (наследството хоризонтално, за разлика от доминиращите черти);
• рецесивен ген мутант (и) fenopticheski проявява само в случай, когато е в хомозиготно състояние (аа);
• наследствено заболяване се появява еднакво често, колкото в жените и мъжете;
• вероятността, че едно дете ще се роди болни се увеличава значително в случай на бракове между близки роднини;
• fenopticheski здрави родители на дете с болестта могат да се проявят хетерозиготни носители на мутантния ген.

Заслужава да се отбележи, че сред всички автозомно-рецесивно заболяване наследствено заболяване е най-често срещаните симптоми. Заболяванията, които могат да бъдат определени като последица от тази функция включват голяма група fermentopathia, което води до метаболитни нарушения, заболявания на кръвта (включително хомеостаза), бъбреците, имунната система и др.

Примери автозомно рецесивни заболявания

• Тази група включва атрибути болест на Гирке (Гликогеноза). Проявата на тази генетично заболяване, причинено от дефицит на ензима глюкозо-6-fotosfatazy, което води до значително влошаване на чернодробна глюкоза способността да се размножават. Нарушаване на такъв важен процес неизбежно води до хипогликемия.
• Maple заболяване сироп урина - също е автозомно черта, която може да се определи като рецесивен. Заболяването има друго име - болестта на урината на кленов сироп. Такава диагноза включва метаболитно нарушение, което е станало в резултат на неправилна метаболизъм на разклонена верига аминокиселини. Това заболяване може да се дължи органичен acidemia.
• Тай-Сакс болест, която има имена като неонатална amavroticheskaya идиотщина и дефицит на хексозаминидаза. Това заболяване е генетично автозомно-рецесивно и води до прогресивно влошаване на физически и умствени способности на детето.
• Трябва да се отбележи, че, за разлика от тази болест, глухота, автозомно-рецесивно посочване на цветна слепота е, но тя може да бъде в категорията на "полово свързано". Нарушаването на цвета може да бъде или частична или пълна. Най-често е изкривено възприемане на червено. Заслужава да се отбележи, че в някои случаи, нарушено възприемане на определен цвят се компенсира от по-качествена разлика между нюанси на други цветове.

• Фенилкетонурия - автозомно-рецесивно черта, което означава наследствено метаболитно заболяване. Това причинява нарушение недостатък фенилаланин ензим.

Това трябва да се разбира от заболявания, пол свързана

Заболявания на тази група се дължи на факта, че мъжете имат една Х-хромозома, а двете жени. Съответно, представител на мъжките, наследена анормален ген е хемизиготни и хетерозиготни женски. Наследствени характеристики, които се предават в Х-свързана тип могат да възникнат с различни вероятности в двата пола.

Видео: SG: опасно наследство, което се предава генетично

Ако ние считаме, доминиращ Х-свързана наследство болест, струва си да се отбележи, че тези случаи са по-чести при жените. Това се дължи на повишената възможността за получаване на патологична алел от един родител. Що се отнася до мъжете, те са в състояние да наследи ген от този тип само от майката. В този случай, по мъжка линия на автозомно-доминантно, свързано с Х хромозоми, се предава на всички дъщери, докато болестта не се прояви в синове, защото те не получават хромозома баща.

Ако обърнете внимание на автозомно-рецесивно с Х-хромозомата наследството на знак, може да се види, че тези заболявания се развиват главно в хемизиготно мъже. От друга страна, жените са в действителност винаги хетерозиготни и следователно fenopticheski здрави. Чрез X-свързана наследствени черти включват заболявания, такива като Мускулна дистрофия тип Дюшен, Becker, хемофилия, синдром на Хънтър, и др.

Що се отнася до Y-свързан наследството, тези симптоми са причинени от присъствието на Y-хромозома при мъже изключително. Действието на този ген може да се предава само от баща на син в продължение на поколения.

Характеристики на наследството на митохондриите метод

Този вид наследяване се откроява фактът, че трансферът се осъществява чрез митохондриалните признаци, които са в плазмата на яйце. Когато тази хромозома е пръстеновиден във всяка митохондрии и тяхното яйце в около 25 000 Гениите мутации могат да възникнат в митохондриите в случая, когато в тялото има прогресивно офталмоплегия, митохондриална миопатия и атрофия на зрителния нерв Leberaf. Заболявания, които са следствие от действието на този фактор може да се предава от майка на същата честота като дъщерите и синовете.

По принцип, както автозомно несвързани знаци и други видове генетични мутации могат да имат значително въздействие върху физическото състояние на няколко поколения и са причина за много сериозни заболявания.