Дете надолу - какво означава това? Признаците и симптомите на синдрома на Даун

дума "надолу" в днешното общество е по-често се използва като обида. В тази връзка, много майки с затаен дъх в очакване на резултатите от ултразвук, от страх да не нарушат симптоми. В крайна сметка, на бебето надолу в семейството - това е едно изпитание, което изисква физическо и психологическо напрежение. И така, какво е синдром на Даун? Какви са признаците и симптомите?

Какво е синдром на Даун?

синдром на Даун - тази генетична аномалия, вродени хромозомни аномалии. То е придружено от отхвърляне на някои здравни показатели и нарушаване на нормалното физическо развитие. Важно е да се отбележи, че думата "болест" тук не важи, тъй като става дума за набор от характеристики и специфични особености, т.е. на синдрома.

Най-ранното споменаване на този синдром се твърди, че се случи преди 1500 години. Това е възрастта на останките на едно дете е кредитирана с признаци на синдрома на Даун, намерени в некропола на френския град Шалон-сюр-Сон. Погребение не се различава от обичайните, от която може да се заключи, че хората с подобни увреждания да не бъдат подложени на обществен натиск.

За първи път синдрома на Даун е описан през 1866 г. от британския лекар Джон Лангдън Даун. Тогава ученият нарича това явление "mongolism", След известно време, патологията е кръстен на откривателя.

Какви са причините?

За причините, поради които има деца със синдром на Даун, това стана известно едва през 1959. Тогава генетична обусловеност на това заболяване е било доказано от френския учен Джерард Lejeune.

Оказа се, че истинската причина за този синдром - появата на един допълнителен чифт хромозоми. Тя се формира на етапа на оплождане. Обикновено един здрав човек във всяка клетка е 46 двойки хромозоми на зародишни клетки (яйца и сперма и) има точно половината - 23. Но в момента на оплождане на яйцеклетка и предпазител сперматозоиди, тяхната генетична комплект комбинират, за да образуват една нова клетка - зигота.

Скоро, зиготата започва да се разделим. По време на този процес, идва време, когато броят на хромозомите в клетката е готова да сподели удвоява. Но те веднага се разпръсне на противоположните полюси на клетката, а след това тя е разделена на две. Това е мястото, където се появи грешка. Когато коефициентите 21th двойка хромозоми, той може "заграбване" с друг. Zygote продължава многократно споделят оформен ембрион. Така че има деца със синдрома на Даун.

форми на синдрома

Има три форми на синдрома на Даун, в зависимост от характеристиките на генетични механизми на тяхната поява:

Видео: Лечение на синдрома на Даун, детска церебрална парализа. Алина 1.4 години.

• Тризомия. Това е класически случай на нейната поява - 94%. Това се случва, когато има затруднения при разминаване 21 двойки хромозоми по време на делене.
• Translocation. Този вид синдром на Даун е по-рядко срещан, само на 5% от случаите. По този начин е налице прехвърляне на част от хромозомата на целия ген или на друго място. Генетичният материал може "скок" от една хромозома на друг или в рамките на същия хромозомата. Появата на този синдром играе решаваща роля генетичен баща материал.
• Мозаицизъм. Най-рядко срещащата се форма на синдрома, се среща само в 1-2% от случаите. С такова нарушение на клетката на тялото съдържа нормален набор от хромозоми - 46, а от друга страна - по-голяма, т.е. 47. Децата с мозайка синдром на Даун може да бъде малко по-различно от връстниците си, но малко по-назад в психичното развитие. Обикновено такава диагноза е трудно да се потвърди.

Проявата на синдрома

Това дете има синдром на Даун да са лесно разпознаваеми веднага след раждането. Необходимо е да се обърне внимание на следните характеристики:

• глава на малък размер, плоската задната част на главата;
• плоска повърхност, сплескан нос мост;
• малка брадичка, устата, ушите;
• око с характеристика пъти и наклонена прорез;
• често си отвори устата
• къси крайници, пръсти, врата;
• отслабената мускулния тонус;
• дланта широк с напречна кожата (маймуна) пъти.

Най-често децата със синдром на Даун са признати от тези признаци. Те може да се определи не само специалистите, но и обикновените хора. След това, диагнозата се потвърждава и от задълбочена проверка, както и редица анализи.

Колко опасен синдром?

Ако семейството е роден надолу, което трябва да се лекува с дължимата грижа. Обикновено тези деца, в допълнение към външни признаци, да развият сериозно заболяване:

• увреден имунитет;
• вродени дефекти на сърцето;
• ненормално развитие на гърдите.

Поради тези причини, дете надолу по-често изложени на детството инфекции, страдащи от белодробни заболявания. В допълнение, растежа sopryazhens изостаналост психическо и физическо развитие. Бавно образуване на храносмилателната система може да доведе до намаляване на ензимната активност, и затруднения в храносмилането. Често детето в които се нуждаят от сложна сърдечна операция. В допълнение, той може да се развива дисфункция на други органи.

Понякога, за да се избегнат неприятни последствия от действията, предприети навреме, за да помогне. Поради това е от решаващо значение за изследване на етапа на пренаталното развитие на детето.

рискови групи

Като цяло, честотата на синдрома на Даун - 1: 600 (1 дете в 600). Въпреки това, тези цифри варират в зависимост от много фактори. Детски падения често са родени от жени над 35 години. По-старите жената, толкова по-голям риск от раждането на дете с увреждания. Ето защо, майки на 35 години е много важно да се вземат всички необходими медицински прегледи в различни етапи от бременността.

Въпреки това, раждането на деца със синдром на Даун се случва в майки до 25 години. Установено е, че причините за това могат да бъдат и възрастта на бащата, наличието на тясно свързани бракове и, странно, възрастта на бабата.

диагностика

Днес диагностициране на синдрома на Даун може да бъде в стадия на бременността. така наречен "Анализ на Даун" Тя включва цял набор от изследвания. Всички методи за диагностика преди раждането се нарича пренатална и условно разделени на две групи:

• инвазивен - операция на нахлуването на околоплодната пространство;
• неинвазивна - без проникване в тялото.

Първата група от методи включват:

• Амниоцентезата. Специално игла ограда произвеждат околоплодна течност. Клетките, съдържащи се в тази течност се подлага на генетично изследване за присъствието на хромозомни аномалии. Теоретично, този метод може да бъде опасно за бъдещето на плода, така че това не предписва всичко.
• Ограда малко количество тъкан (биопсия), компонент фетален черупка (залепващи). Смята се, че полученият материал дава по-надеждни резултати с генетични изследвания.
  

Втората група от методи включват един по-сигурен, например, ултразвук и биохимични изследвания. Синдромът на Даун се открива с ултразвук от 12-та седмица на бременността. Обикновено, такова проучване се комбинира с кръвни тестове. Ако има риск, че една жена е с бебето надолу, тя трябва да мине през цял набор от изследвания.

Мога ли да се предотврати?

Предотвратяване на появата на дете със синдрома на Даун може да бъде само до началото на зачеването от генетичен майката и бащата на проучването. Специални тестове ще покажат степента на риска от хромозомни заболявания в бъдеще плода. Така се взема предвид много фактори - възрастта на майката, бащата, бабата, наличието на кръвни роднини бракове, раждания синдром на Даун в семейството.

Видео: Творецът не прави грешки. Кучетата обичат да бебе със синдрома на Даун

Идентифицирайте проблеми в ранна бременност, жената е свободна да решава за съдбата на плода. Отглеждане на дете със синдрома на Даун - един много сложен и отнема много време процес. През целия си живот на това дете ще се нуждаят от висококачествени грижи. Но ние не трябва да забравяме, че дори и децата с такива увреждания могат пълноценно в училище и да успеят в живота.

Има ли лечение?

Смята се, че синдромът на Даун не може да се излекува, като той е генетично заболяване. Въпреки това, има начини за облекчаване на симптомите му.

Деца със синдрома на Даун трябва да бъдат внимателни. Заедно с високо качество на медицинските грижи, те се нуждаят от подходящо обучение. Те са от дълго време не може да се научи как да се грижи за себе си, така че трябва да се насажда тези умения. В допълнение, те се нуждаят от постоянни сесии с логопед и физиотерапевт. Там са специално проектирани рехабилитационна програма за тези деца, като им помага да се развиват и да се адаптират към обществото.

Този модерен научно развитие като лечение със стволови клетки може да компенсира изоставането във физическото развитие на детето. Терапия може да се нормализира растежа на костите, развитието на мозъка, установи храненето вътрешните органи, засилване на имунитета. Въвеждането на стволови клетки в тялото на детето да започне веднага след раждането.

Има информация за ефективността на продължително лечение на някои лекарства. Те подобряват обмяната на веществата и да има положителен ефект върху развитието на едно дете със синдрома на Даун.

Първа и общество

Децата със синдром на Даун е много трудно да се приспособят към обществото. Но в същото време е наложително комуникация. Детски падения са много приятелски и лесен за отидете на контакт, положителен, въпреки промени в настроението. За тези качества те често се наричат "слънчеви деца",

В Русия, отношението към децата с хромозомни аномалии, не се различава добра воля. Детето изостава в развитието, може да стане обект на присмех сред своите връстници, което има пагубен ефект върху психическото му развитие.

Хората със синдром на Даун ще имат трудности през целия си живот. Те не само да стигнем до детска градина, училище. Те имат трудности при намирането на работа. Не е лесно да създадат семейство, но дори и да не успее, има проблеми с възможността да имат деца. Мъжки падения безплодно, и при жени с повишен риск от раждане на болно дете.

Въпреки това, хората със синдром на Даун могат да доведат по-пълноценен живот. Те са в състояние да се учи, въпреки факта, че този процес е, че те са много по-бавно. Сред тези хора има много талантливи актьори, за които са създадени Театър на Simple през 1999 г. в Москва.