Какво е Кърнс Сейър-синдром?
Известно е, че много вродени аномалии се откриват с развитието на генетиката. хромозомна промяна може да доведе до различни аномалии. Някои от тях са видими веднага след раждането, а други се проявяват в детството или в зряла възраст. синдром на Kearns-Sayre отнася до патология на митохондриална ДНК. Той съчетава три симптом, връзката между тях не е бил открит до края на 20 век. Митохондриална болест - голяма група от генетични аномалии, лежеше в утробата и предава чрез майчина линия. Този тип аномалия е открит благодарение на развитието на генетиката.
Съдържание
синдром на Kearns-Sayre: описание
Болест на митохондриална ДНК се разбира разстройства на дишането тъкан, която се провежда при биохимично ниво. В резултат на това симптомите на тези патологии могат да бъдат различни. синдром на Kearns-Sayre се отнася до група на митохондриални заболявания, които включват заличаване на хромозомите. Тя е описана за първи път през 1958 година. Докато учен Cairns доведе само 9 примери на заболяване. Основните симптоми на това заболяване - прогресивно офталмоплегия, ретинопатия и интракардиално блокада. Тази болест се среща с еднаква честота при момичетата и момчетата. Въпреки превозвачи повредени хромозоми могат да бъдат само една жена. Тази патология се отнася за много рядка аномалия, която в момента записва около 200 случаи в световен мащаб.
Причини синдром на Kearns-Sayre
Както при всички митохондриални заболявания, синдром се изучава не толкова отдавна. Поради това, точните причини за нейното развитие не са известни. Смята се, че аномалията се образува в първия триместър на бременността, когато се пази тъканите и генетичен материал, наследени от родителите. Заболяването се основава делеция на хромозома, т.е. загуба на неговата част от ДНК веригата. В допълнение, някои пациенти имат дублиране (удвояване) D-линия. Носители на данни от генетични изменения могат да бъдат само жени. Това е така, защото митохондриалната верига, има само част от яйца. Независимо от това, не е възможно да се определи точно от какво се задейства заличаването на хромозомите. Подобно на всички вродени патологии, заболявания, свързани с излагане на опасности за околната среда. Те включват стрес, с опит в първия месец на бременността, химични отравяния, тютюнопушене, алкохолизъм, и да получават лекарства.
Видео: Помощ Катя Demidova
Клиничната картина на заболяването
синдром на Kearns-Sayre се характеризира с три класически симптоми. Сред тях са:
- Прогресивно офталмоплегия. Тя се развива в резултат на унищожаване на определени мускули, които са отговорни за движението на очната ябълка и на горния клепач. Поради тази причина, има и друг симптом - едностранна птоза. Най-често това е първият знак на ефекта. По-късно започват да се възхитите на мускулите на другото око. Постепенно поради птоза и офталмоплегия виж повече намалява и човек трябва да се наведе или да хвърлят главата си назад, за да види.
- Пигментни ретинопатия. Този симптом се характеризира с появата на петна върху ретината. Ако разгледате центъра на окото (отдолу), с помощта на специално устройство, можете да видите общата пигментация. За разлика от това, ретинит, най-рисувани център - макулата. В резултат на пигментация при някои пациенти е симптом на "нощна слепота", и намаляване на зрителната острота.
- Интрасърдечно блокада. Тази функция се развива по-късно от другите. В повечето случаи се счупи проводимост в AV възлова точка, която се характеризира с брадикардия, умора и стрес непоносимост. Ако 3-та степен блокада може да се появи гърчове и загуба на съзнание.
Диагностични критерии за синдром Кърнс-Сейър
синдром на Кърнс-Сейър Диагнозата се поставя въз основа на клинични и лабораторни и инструментални данни. Заболяването се развива при деца и юноши (под 20 години) и има прогресивен ход. В допълнение към класическите симптоми, може да има и други прояви на заболяването. Сред тях са: церебрална атаксия, глухота, слабост на мускулите на лицето, намаляване на интелигентност. Инструментални изследвания, необходимо за този синдром: ЕКГ и EhoKS, офталмоскопия. За да се направи точна диагноза, трябва да се заключи, офталмолог, кардиолог и генетика.
Лечение на синдрома Kearns-Sayre
Към днешна дата, се разработват етиологичната лечение на това заболяване. Някои проучвания описват ефективността на "Коензим Q10» лекарство, което нормализира гърдата и пирогроздена киселина. Всички пациенти, страдащи от синдром на Кърнс-Сейър е необходимо лечение симптоматично. По принцип, тя има за цел да се премахнат сърдечен блок. Когато брадикардия предписващите "атропин", ако има конвулсии - лекарство "Диазепам". В повечето случаи, пациентът се нуждае от пейсмейкър. За лечение на птоза, офталмоплегия и пигментен ретинопатия необходимо хирургия.
- Синдром на Arnold Chiari
- Синдром на Прадер-Вили
- Какви са причините за генетични заболявания
- Синдром на Dandy Walker: условия на възникване, симптоми, лечение и прогноза функции
- Синдром Patau
- Синдром на Apert - комплекс генетично заболяване
- Синдром на Даун: Причини и симптоми
- Синдром на митохондриална дете
- Синдром Franceschetti: причинява симптоми и лечение на болестта
- Синдром на Pearson: симптоми и лечение
- Допълнителна хромозома при хората. хромозомни аномалии
- Луи-Бар синдром: Симптоми, диагностика и лечение
- Болест на нивото на генетиката - синдром на Joubert
- Какво е синдром на Gardner?
- Какво е синдром на Klippel-Trenaunay-Вебер?
- Синдром на Даун: симптоми при новородени, особено диагноза и патология
- Argyll-Robertson синдром: причини, симптоми, лечение
- Erdheim болест - какво е патология?
- Теорията на хромозомна на наследственост
- Мутация на хора. Хромозомните мутации в хората
- Кариотипове - това .... Когато се тества за кариотип?