Lifestyle, деца с синдром Shvahmana Diamond

Ако бебето през първия месец от живота, натрупан по-малко от 100 грама, то е твърде чести, насипни, много мазни изпражнения, и почти няма апетит, може да се предположи наличието на такива заболявания като синдром на Shvahmana-Diamond. При децата болестта причинява тези симптоми.

Дело История: Причини

През пролетта на 1964 г., учените далечна Bodian и Шелдън за първи път описани симптомите на болестта, го наричали хипоплазия на панкреаса. След известно време, друг изследовател тандем решили да разгледаме по-отблизо в тази област, така че стана ясно, че има малко по-различен вид заболяване. Така че има синдром Shvahmana-Diamond.

Това заболяване засяга бебета е изключително рядка. Статистиката сочи, че болният и петдесет хиляди деца. Независимо от това, заболяването съществува и е генетична, които се прехвърлят на детето от двамата родители в автозомно рецесивен. Същността на метода се състои в предварително определен диапазон на мутации седмото хромозома ген съкратените СТД. Този ген съдържа специфичен протеин, който се намира в малки количества във всяка човешки органи, но най-голямото си брой отбелязва в панкреаса. В резултат, когато ген мутация се среща ендокринната функция на органа се нарушава и производство на липаза, съответно, присъства дефицит на този ензим. Въпреки че заболяването не е напълно изяснен, и точната функция на мутиране ген е известен, се установява, че в допълнение към повреди на панкреаса, тя разрушително засяга костния мозък.

По-голямата част от които страдат от това заболяване е получил дефектен ген от родителите си. Но също така има спорадични случаи, в които появата на болестта по време на ембрионалното развитие е повлияно от вируса на заушка, или, например, Коксаки.

Синдром Shvahmana Diamond: Симптоми

Това е рядко заболяване, характеризиращо се с забавено интелектуално и психическо и физическо развитие. Симптомите могат да се появят като рожден ден, и шест-месечна възраст, с началото на въвеждането на допълнителни храни.

Видео: Коментари за продуктите на компанията AliveMax!

• Първата и най-поразителното знака на болестта - обща и специфична диария. Столът е с изключително съдържание на мазнини, глина цвят и зловонна миризма. Експертите наричат ​​това стеаторея.
• На фона на постоянно разстройство на детето започва бързо да отслабнете и апетит, което често води до недохранване.
• Деца със синдрома Shvahmana Diamond склонни към чести заболявания, тъй като имунната им система е значително отслабени.
• костен мозък дисфункция води до сериозни промени в кръвното формула - често се наблюдава анемия на различна тежест, неутропения (намален защитна функция), тромбоцитопения (кървене разстройство и като следствие, склонност към обилно загуба на кръв). Често има панцитопения - рязко намаляване на всички кръвни клетки.
• Хормонални нарушения водят до нисък ръст и закъснял пубертет (в последния случай).
• Страда интелигентност и сфера нервно-психически.
• Също така при пациенти синдром Shvahmana Diamond маркирани скелетни аномалии, нарушения на минералния компонент, чести фрактури неразумни.

На коя форма на заболяването се случи, то зависи от заболяването и неговата прогноза. Например, там не са всички по-горе заболявания и симптоми на синдрома на леко, докато тежка форма характеризира с бързо и изключително неблагоприятна разбира се.

Разбира се, заболяването засяга бъдещото начина на живот на пациентите, така и болногледачите. Детето се нуждае от постоянна грижа, внимание и грижи. необходимо също честа хоспитализация в различни клиники, закупуване на скъпи лекарства за поддържане на живота и здравето на децата. В допълнение, по-млади пациенти са в отчаяно се нуждаят в храната, и ученето през целия.

диагноза на заболяването

За да се диагностицира болестта, е необходимо да го разграничи от муковисцидоза, които имат подобни симптоми на заболяването. Циститна фиброза е сериозен генетичен и панкреаса патология. За да се идентифицира точната диагноза предписано концентрацията на измерване еластаза (ензим) в пробата от изпражнения и пот. Ако концентрацията на натриев хлорид в потта увеличава и еластаза в анализа се намалява, а след това на пробата като положителна за циститна фиброза. В противен случай, лекарят трябва да се справят с болестта, която се нарича синдром Shvahmana-Diamond.

Диагностика на това заболяване е различна крайна сложност, защото обикновено симптомите са твърде ясно изразени. Ето защо, всеки квалифициран педиатър може да подозират наличието на болестта. Набор от дейности, насочени към идентифициране на синдрома включва следните стъпки:

1. Лекарят трябва правилно да събира анамнеза, тихо интервюиране на родителите, когато детето има характерните симптоми на кашава стол, липса на апетит, недостиг на тегло и други функции. Между другото, диария при деца със синдрома Shvahmana Diamond, може да достигне до 14 пъти на ден.
2. Доктор трябва да се изясни историята, позовавайки се на семейството на заболявания, както и да разберем как Често детето е болно инфекциозни заболявания.
3. Това е последвано от пряк преглед на пациента: измерване на температура и налягане, изясняване на честотата на пулса, слушане стетоскопа сърцето и белите дробове, палпиране на вътрешните органи.
4. Проведен цялостен клиничен анализ на кръв и изпражнения. Обикновено, тя показва ясно изразен стеаторея. кръвна картина сериозно нарушена, но захар обикновено е нормално.
5. Назначен изследване на урина. В урината повишени протеин, червени кръвни клетки и белите кръвни клетки.
6. След тези изследвания задължително назначава CT, MRI на корема и ултразвук. Ако се каза синдром, на панкреаса патологията напълно потвърждават.
7. Като правило, педиатър насочва пациента да се консултирате с генетик, и гастроентеролог. Може да се наложи рентгеново изследване на костната тъкан и сключването на нефролог.
8. Но най-скъпият и надежден е ДНК анализ.

терапевтични мерки

Лечение на пациенти с синдром Shvahmana Diamond е насочено главно към поддържане на жизнените функции.
За тази цел се използва заместваща терапия - завършването на липсващите ензими и хормони. панкреатин лекарства в големи дози са взети за цял живот. Необходимо е също така да се възстанови кръв формула. В този случай, най-лесни за лечение на анемия, податлив. Ако са свързани инфекциозни заболявания (поради изразено имунодефицитен дете е често повръщане), след това свързване на антибиотика. В патологии, характеризиращи се с тежка използва радиация и химиотерапия и трансплантация на костен мозък.

диета

Начин на живот на тези пациенти, в допълнение към медицински процедури, завинаги свързан с конкретна диета. Това трябва да бъде високо калорични меню на базата на протеини и мазнини миг. Диета в този случай трябва да включва 150% от калории диета нормални деца на тази възраст. Това е особено важно за пациенти с дефицит на десет процента от телесното тегло. Освен продукти, специализиран мощност използва: терапевтична смес на основата на протеини, от едър рогат добитък (ако присъства алергия, след това се синтезира). Необходимо ли е да се проведе витамин, поради честата диария жизненоважни вещества се измива бързо от организма.

прогнози

Що се отнася до прогнозите, че всичко зависи от адекватността на лечението и начина на живот на пациента, както и тежестта на заболяването. При тежки случаи, децата са едва ли живеят до 7 години, и не е твърде тежки - до двадесет или повече.