Синдром на Hurler: Причини, лечение и Picture

Мукополизахаридоза - общото име на редица редки заболявания, които са генетично по произход. Патология се развива поради липса на в организма на някои ензими, които помагат съборят мазнини и въглехидрати в прости молекули. Тази статия се обсъждат мукополизахаридоза тип 1 - синдром на Hurler.

причини

Заболяването се унаследява по автозомно рецесивен. Тя развива поради аномалии на мукополизахариди обмен.

патогенеза

Мукополизахаридоза се отнася до така наречените лизозомни болести съхранение. В резултат на недостиг на лизозомни ензими е трудно катаболизъм глюкозаминогликани. Те се натрупват в тъканите и органите, нарушаване на тялото и неговите системи. На първо място е скелета на поражение и забавено физическо развитие.

Външни признаци и симптоми

Симптомите на болестта се проявяват под формата на костни дефекти, съединителната, хрущялни тъкани. Основната функция на - забавяне на растежа. Този симптом може да се открие пред другите, обикновено в края на първата година от живота, става ясно, че детето е забавен.

Мукополизахаридоза също е възможно да се предположи, виждайки груби черти на лицето. При пациенти с голям език, gipertelozirm (твърде много разстояние между сдвоените органи, в този случай между очите), деформирани уши, челото надвеси, извити зъби.

Симптомите включват мукополизахаридоза гръдния кош деформация, изразена кифоза на thoracolumbar гръбначния стълб. При провеждане на рентгеновите лъчи може да бъде открит преждевременна осификация occipito-париетална шев осификация нарушения без ядра.

В повечето случаи болестта се придружава от ограничена подвижност на ставите, коремна херния, хепатоспленомегалия (разширяване на черния дроб и далака поради патологични процеси, които се случват в резултат на заболяването).

От страна на Неврология маркирани забавяне на моториката и хипотония. Също така, когато е налице отслабване на слуха мукополизахаридоза и намаление на интелигентност до тежка деменция. Поради вътрешните органи прогресивни системни скелетни лезии също подложени на смущения в различна степен.

видове мукополизахаридоза

Има няколко вида заболявания, които се различават тежестта на промените и заболявания на психиката на костите:

• I - синдром на Hurler.
• синдром Gunter (Hunter) - II.
• III - синдром Sanfilippo.
• IV - Morquio синдром.
• синдром Maroto - - VI Лами.
• VII - хитър синдром.

Разделението в медицинските практики на различни държави могат да се различават. В тип V обикновено изолиран синдром Scheie. Американската общност е болен mukopolisaridozami разделена на тежестта на симптомите от първия тип, и има три фенотипа: синдром на Hurler, синдром Scheie и междинни между синдром на Hurler - Sheye (включително Hurler-трудното, Sheye - най-лесно).

синдром на Hurler

Тази форма се появява по-често, отколкото други, и е описано по-горе други синдроми. В допълнение, клиничната картина от най-колоритните и характерните за всички видове мукополизахаридоза.

синдром на Hurler се причинява от автозомно-рецесивно заболяване. Този вид заболяване се характеризира с много бърз напредък. Въпреки факта, че първият тип е подобен на втория мукополизахаридоза (Gunther или Hunter) е сложно заболяване. За първи път тази форма е описана през 1919 г. от Гертруд Hurler (и следователно правилното име - синдром на Hurler, Hurler не). Честотата на поява - един случай на 20-25 хиляди души, а в повечето случаи родителите на засегнатото дете, са свързани с кръв. Така че, ако се диагностицира "синдром на Hurler", Причините трябва да се търси на генетично ниво. Тези симптоми се появяват почти веднага след раждането, както и за клиничната картина две години вече е напълно изразени.

синдром на Hurler - класически проява на заболяването. Тъй като болестта се забавя растежа, показва ясно, непрозрачността на роговицата, назално кръвоносните съдове преливане. В тази форма на рентгеново изследване на болестта може да се открие разширение Sella, скъсяване и удължаване на дългите кости, гръбначния хипоплазия и острота на лумбалната област (т.нар риба прешлени), гръбначен стълб, деформация на (пациенти страдат thoracolumbar гръбнака кифоза и лордоза). Започнете патология на сърдечно-съдовата система - запушени коронарни артерии варират клапани, миокарда, ендокарда, сърцето расте по размер.

Маркирана хидроцефалия, причината за които са депозити на мукополизахариди в менингите. Дефинирани огнища на демиелинизация. Мукополизахариди и депозирани в черния дроб, далака, бъбреците епител kanaltsev- ретината, склерата, роговица, око-нервните клетки, хрущял.

Децата се раждат с характерен външен вид - те имат една много особена, груби черти на лицето, което е и причината друго име mukopolisaharoidozov - gargoilizm (от думата "Гаргойл" - фантастична фигура с необичайни черти на лицето), включително така наречените, и синдром на Hurler. Снимки, които показват пациентите ясно илюстрират странно изкривяване на чертите на лицето на детето. Тези деца се променили черепа - то приема формата на кила на лодката, има така наречените scaphocephaly, потънал нос, дебели устни, голям език, стръмен чело, къс врат и изразяване характеристика на лицето. Външно, това е наистина, подобно на начина, по който изобразява митологични Гаргойлите.

Също така, те са съкратен гърдите, долните ребра стърчат, има признаци на кифоза, ставите (особено пръстите и лактите) са неактивни, може да бъде ингвинална и пъпна херния. Ноктите могат да придобият вида на стъклен, косата става твърда и суха, гласът - ниско и хъски. Вероятност за загуба или дори глухота слуха. Пациентите често страдат от кариес, който причинява синдром на Hurler.

Симптомите включват заболявания на дихателната система, защото това бебе диша през устата, той се появява аденоиди, той е склонен към вирусни инфекции. С течение на времето, той развива характеристика на мукополизахаридоза проблеми с черния дроб и далака (поради увеличаване на стомаха), деменция.

Растежът остава маломерни. Поради неправилно ръст и деформации на гръбнака, пациентите продължават свити крака, на пръсти.

синдром на Hurler има прогресиращ злокачествен характер, така че пациентите увреждане настъпва изключително бързо. Много от тях не успяват да оцелеят дори и 10 години.

диагностика

Пациентът трябва да се проведат клинични, радиологични, биохимични, генеалогични и молекулярно-генетични изследвания. Диагнозата се извършва на клиничните прояви на болестта, на базата на рентгенови изследвания и анализ на урината, която се определя от ензимната активност и отделяне на гликозаминогликани.

лечение на мукополизахаридоза

Ако пациентът е диагностициран "синдром на Hurler"Лечението включва повече симптоматично. Пациентът се наблюдава в комплекс ортопедични, лекар, педиатър, Отоларинголог, неврохирург, невролог и очен лекар. Пациентите са подложени на ортопедична корекция на заболявания на опорно-двигателния апарат, премахване на херния лекува, често срещани при тези пациенти вирусни заболявания, загуба на слуха, възпаление на средното ухо, синузит. Също така попада под контрола на сърдечно-съдовата система.

Използвани хормонални лекарства, които временно подобряване на състоянието на пациента:

• глюкокортикоиди,
• кортикотропин,
• tireoidin.

В допълнение, пациентът показва витамин А, декстран 70, който временно подобряване на състоянието на пациента. Краткосрочните подобрения дава на кръвната плазма кръвопреливане препарати.

Hurler синдром, когато пациентът може да бъде назначен физиотерапия: Електрофореза lidazy на площта на засегнатите стави, лазерно пробиване, магнитна терапия, парафинови бани. Също така, пациентите са насърчавани да участват в физическа терапия, упражнения, които влияят на ставите и гръбначния стълб. Добри резултати дава често масаж.

Тъй като пациентите със синдром на Hurler податливи на респираторно заболяване, трябва да се извършва своевременно огнища саниране инфекция в устата и назофаринкса.

За лечение на мукополизахаридоза тип 1 често се извършва операция - роговицата трансплантация и корекция на заболяване на сърдечните клапи и нерв. В международната практика, в допълнение към симптоматични лекарства за лечение, рехабилитация или използване хирургия на ензим терапия, както и трансплантация на стволови клетки.

Ако е необходимо, пациентите е извършена gryzheissecheniya, adenoidectomy, антиглаукоматозното операция, трахеостомия, простетични бедрени стави, маневрени хидроцефалия и така нататък.

перспектива

Прогнозата е вредна за синдром на Hurler и други форми, които имат мукополизахаридоза. синдром на Hurler се характеризира с най-голямо отчаяние. скелетни промени от година на година увеличение, в резултат на органи и системи са обект на по-значими нарушения. Ако едно дете умира от пневмония в ранна възраст, от 7-12 години е безпомощен физически и психически увреждания. Юношеството живо единица.

предотвратяване

Предотвратяване на болестта е невъзможно. Но вие можете да го открие в ранен стадий - при пренатална диагностика. За да направите това, анализ на околоплодните клетки за ензимен дефицит (в случай на положителен резултат от бременността се препоръчва аборт).

Благодарение на ранната диагностика и своевременно лечение, което разработен компресия на гръбначния мозък може да се избегне трайно увреждане на нервите. задължително в медицински и генетична консултация за превенция.

прогнози за лечение

Въпреки трудностите по отношение на лечението на синдрома на Hurler, в последните 20 години в много от развитите страни, трансплантация на костен мозък, който значително подобрява качеството на живот на пациентите. Повече от 10 години, използвани замяна лекарства терапия за лечение на всички форми на мукополизахаридоза не неврологични.